Día Internacional de SYNGAP
21 de junio de 2024
El 21 de junio se celebra el Día Internacional de SYNGAP, una efeméride promovida por la Syngap Global Network en el año 2020, para sensibilizar y concienciar a la población acerca de esta enfermedad rara, causada por el gen SYNGAP1 que genera diversos problemas neurológicos.
Asimismo, se pretende divulgar información sobre este tema y brindar apoyo a las personas que padecen esta patología y a sus familiares, en la lucha por la mejora de su calidad de vida.
El Syngap1 fue diagnosticado por primera vez en el año 2009, por el Dr. Michaud en el Hospital St Justine, en Montreal. Actualmente se estiman unos 1.339 casos diagnosticados de Syngap en todo el mundo, pero hay miles de pacientes que aún no han sido debidamente diagnosticados.
¿En qué consiste esta enfermedad rara?
Es una enfermedad genética causada por una mutación del gen SYNGAP1, el cual se encuentra en el cromosoma 6 y es responsable de crear la proteína Syngap1, que desempeña un papel importante en las neuronas del cerebro. Esta proteína actúa como un regulador en los procesos de sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí.
Es una alteración neurológica que se caracteriza por una discapacidad intelectual de moderada a grave, que ocurre en la primera infancia. La incidencia de esta enfermedad ocurre de 1 a 4 pacientes por cada 10.000 individuos.
Las principales señales de alerta lo constituyen el retraso en el desarrollo del lenguaje y de habilidades motoras esenciales, como sentarse, levantarse y caminar.
Los síntomas más frecuentes de esta patología son los siguientes:
- Discapacidad intelectual.
- Hipotonía.
- Trastorno del procesamiento sensorial.
- Dificultades en las habilidades motoras.
- Retrasos en el desarrollo global.
- Dispraxia (trastorno de coordinación).
- Epilepsia.
- Retraso en el habla.
- Trastorno del sueño y del comportamiento.
Es importante señalar que un gran número de pacientes que presentan discapacidad intelectual relacionada con la alteración del gen SYNGAP1 desarrollan epilepsia y un elevado porcentaje de ellos tienen un trastorno del espectro autista.
Debido a que esta enfermedad fue descubierta en años recientes, muchos pacientes no han sido correctamente diagnosticados, indicando como posible diagnóstico autismo, discapacidad intelectual o epilepsia.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de las mutaciones del gen SYNGAP1 se realiza mediante la secuenciación del genoma, las cuales no se detectan con pruebas genéticas básicas. Estos métodos de prueba avanzados son muy costosos y generalmente no son accesibles a la mayoría de los pacientes.
En la actualidad no existen curas o tratamientos específicos para esta enfermedad rara. Se aplican terapias comunes, tales como Fisioterapia, Logopedia, Terapia Ocupacional y Equinoterapia. Asimismo, se utilizan terapias alternativas, como Musicoterapia e Hipoterapia.
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