Día Internacional de la Aniridia
21 de junio de 2024
El 21 de junio se celebra el Día Internacional de la Aniridia, con la finalidad de sensibilizar y concienciar a la población sobre esta rara enfermedad de origen congénito y hereditario que afecta a uno de cada cien mil nacidos.
Esta efeméride surgió a raíz del movimiento internacional Aniridia Day, en el año 2017, mediante el cual se realizan eventos anuales de educación y sensibilización al colectivo sobre la Aniridia, apoyo a pacientes y asociaciones vinculadas con esta enfermedad rara, así como la recaudación de fondos e incorporación de voluntarios.
¿Qué es la Aniridia?
La Aniridia es un trastorno ocular de origen hereditario y congénito, caracterizado por el desarrollo parcial o total del iris, conocido como hipoplasia. Afecta a uno de cada cien mil personas, ocasionado por un patrón de herencia autosómica dominante, debido al gen PAX6 localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13). Este gen es el responsable del correcto desarrollo del globo ocular.
Aniridia es una palabra de origen griego, que significa "iris". Esta enfermedad fue descubierta en el año 1818 por Barratta, siendo denominada inicialmente irideremia.
Los síntomas más comunes de esta enfermedad rara son los siguientes:
- Pupilas muy grandes, desde el momento del nacimiento.
- Escasa percepción visual.
- Intolerancia anormal a la luz, caracterizada por molestia o dolor (Fotofobia).
- Aumento de presión en el globo ocular (Glaucoma).
- Movimiento involuntario del ojo (Nistagmo).
- Pérdida de transparencia corneal.
- Cataratas congénitas.
- Escaso desarrollo del nervio óptico y la mácula.
¿Cómo se diagnostica la Aniridia?
En la identificación de este trastorno se realiza un primer diagnóstico visual, mediante la exposición a la luz natural o artificial, a fin de determinar si se observa sensibilidad a la luz (fotofobia).
Otros exámenes médicos de diagnóstico son los siguientes:
- Bandeo cromosómico: es una técnica utilizada para visualizar con microscopio segmentos o bandas de los cromosomas y su reacción ante productos químicos.
- Hibridación fluorescente in situ (FISH): es una técnica citogenética de marcaje de cromosomas, hibridados con sondas que emiten fluorescencia, para la visualización y estudios de los cromosomas de núcleos en metafase o interfase.
- Exámenes de ultrasonido renal.
- Imágenes del abdomen y cerebro.
Tratamiento de la Aniridia
Por tratarse de un trastorno hereditario y congénito no es posible prevenir la Aniridia, siendo de vital importancia efectuar un diagnóstico genético a los niños que nacen con esta enfermedad.
Por otra parte, se requiere de un control médico anual por parte de médicos especialistas (pediatras, oftalmólogos), a fin de determinar el grado de lesión de esta enfermedad, así como prevenir o tratar otras patologías asociadas para una mejor calidad de vida del paciente.
En el tratamiento habitual de la Aniridia se realizan terapias de estimulación visual precoz, con la finalidad de desarrollar la visión y la psicomotricidad.
Otra opción aplicada, dependiendo del grado de la lesión en cada paciente, es el uso de lentes de contacto cosméticos y la microcirugía ocular para la colocación de implantes anulares y la reconstrucción del iris y la pupila. Con ello se atenuará la fotofobia y se corregirán los defectos oculares (cataratas, glaucoma).
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