Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS)

El 15 de mayo se celebra el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis con el objetivo de crear conciencia sobre las mucopolisacaridosis, un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias raras.

¿Qué son las mucopolisacaridosis?

Las mucopolisacaridosis son trastornos en los que el cuerpo no puede descomponer adecuadamente ciertos tipos de moléculas llamadas mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos.

Estas moléculas se acumulan en las células del cuerpo, afectando su funcionamiento normal y dando lugar a una amplia variedad de síntomas y complicaciones médicas.

Síntomas

Los síntomas pueden variar según el tipo de MPS y la gravedad de la enfermedad, pero aquí hay algunos síntomas comunes asociados con estas afecciones:

• Retraso en el desarrollo: Los niños con MPS a menudo experimentan un retraso en el desarrollo físico y cognitivo. Pueden tener un crecimiento óseo y estatural más lento, y pueden tener dificultades para alcanzar hitos motores y de lenguaje.
• Cambios faciales: Las personas con MPS pueden presentar cambios faciales característicos, como rasgos toscos, nariz y boca prominentes, cejas gruesas, frente prominente y agrandamiento de la lengua.
• Problemas respiratorios: Las mucopolisacaridosis pueden afectar los tejidos en las vías respiratorias y los pulmones, lo que puede causar dificultades respiratorias, apnea del sueño y mayores riesgos de infecciones pulmonares recurrentes.
• Problemas cardíacos: Algunas formas de MPS pueden afectar el corazón, lo que resulta en anomalías cardíacas, como agrandamiento de las válvulas cardíacas, estrechamiento de las arterias y problemas en la función cardíaca.
• Trastornos óseos y articulares: Pueden afectar los huesos y las articulaciones, lo que puede conducir a deformidades esqueléticas, como una baja estatura, articulaciones rígidas o con limitación de movimiento, curvatura de la columna vertebral (escoliosis) y deformidades en las manos y los pies.
• Problemas de audición y visión: Las mucopolisacaridosis pueden afectar los tejidos en los oídos y los ojos, lo que puede causar pérdida de audición y visión, visión borrosa, opacidad de la córnea y otros problemas oculares.
• Problemas digestivos: Los síntomas gastrointestinales, como diarrea crónica, estreñimiento, hernias, agrandamiento del hígado y el bazo, pueden ocurrir en algunos tipos de MPS.

¿Por qué y cómo se celebra?

El Día Mundial de las Mucopolisacaridosis es una iniciativa global que busca educar a la sociedad, a los profesionales de la salud y a los responsables de la toma de decisiones sobre las mucopolisacaridosis.

También tiene como objetivo apoyar a las personas y familias afectadas por estas enfermedades, así como promover la investigación y el desarrollo de tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Durante este día, se llevan a cabo diversas actividades en todo el mundo, como conferencias, simposios, campañas de sensibilización, eventos de recaudación de fondos y actividades comunitarias.

Estas iniciativas buscan promover una mayor comprensión de la enfermedad, destacar los desafíos que enfrentan las personas afectadas y fomentar el apoyo y la solidaridad hacia ellas.

Es importante destacar que el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis proporciona una plataforma para que las personas compartan historias, experiencias y recursos, con el objetivo de fortalecer la comunidad y promover la igualdad de acceso a la atención médica y los servicios de apoyo para aquellos afectados por estas enfermedades raras.

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